ダニエル・マッキノンの息子には、臨床検査機関が完全に見落としていた遺伝子変異がありました。なぜでしょうか？標準的なゲノム解析では、遺伝子の調節領域から約1キロ塩基以内にある変異しか調べないからです。息子のオーウェンの欠失は、その上流100万塩基の位置にあり、検索範囲をはるかに超えていました。

人間が手作業で変異を確認するなら、こうした割り切りも理にかなっています。すべてを調べることはできません。しかし、希少疾患のゲノム解析向けAIを開発しているマッキノンは、違う考えを持っていました。

やがて専門家が手作業でオーウェンの変異を発見しました。それから数年後、マッキノンの試作AIは、再帰的なループを実行して、同じ見落とされていた変異を見つけました。第1ループではコード領域、第2ループでは調節エレメント、第3ループでは何かが見つかるまで検索範囲を広げていきます。

重要な発想はこうです。ほとんどのゲノム解析パイプラインは一度きりの処理です。彼のシステムは反復します。何かを見落とした場合は、検索空間を広げて再度解析します。こうして、従来の経験則では見つからない例外的なケースを捉えられるのです。

基本的な仕組みは、解析を実行 → あいまいな点を検出 → 検索条件を広げる → 繰り返す、というものです。発想はシンプルですが、「いつもの候補は調べました」と「見つかるまで調べました」の違いを生みます。

当事者意識を持つ人がツールを作ると、こういうことが起こるのです。