Sorotan Utama

  • FDA telah memberi persetujuan kepada Fayuvi dari Ultragenyx, yang menandai terapi pertama untuk mengatasi penyebab mendasar sindrom Sanfilippo Tipe A

  • Saham Ultragenyx (RARE) melonjak 13% menjadi $14,50 pada sesi perdagangan Kamis setelah tonggak regulasi

  • Pengobatan diberikan sebagai terapi gen dosis tunggal melalui infus intravena, dengan menggunakan vektor virus yang dimodifikasi untuk menembus penghalang darah-otak

  • Peserta uji yang menerima Fayuvi menunjukkan keunggulan 23,5 poin dalam penilaian kognitif dibandingkan dengan mereka yang tidak menerima pengobatan

  • Persetujuan ini merupakan terapi gen kedua milik Ultragenyx yang memperoleh klarifikasi regulasi dan menandai persetujuan FDA ke-6 secara keseluruhan bagi perusahaan

Saham Ultragenyx (RARE) melonjak 13% untuk ditutup pada $14,50 pada hari Kamis setelah keputusan FDA menyetujui Fayuvi, terapi gen terobosan yang dirancang untuk mengobati sindrom Sanfilippo Tipe A, gangguan herediter yang mematikan dan menyebabkan penurunan neurologis progresif pada pasien anak.

Sebelumnya, keluarga yang terkena kondisi ini tidak memiliki opsi untuk mengatasi penyakit dari sumbernya. Para profesional medis hanya dapat mengobati gejala saat gejala tersebut muncul.

Mekanisme Fayuvi berfokus pada mengatasi kekurangan kritis enzim sulfamidase. Ketika enzim ini tidak ada atau tidak mencukupi, heparan sulfat—senyawa gula kompleks—menumpuk di jaringan otak, memicu penghancuran sel yang berkelanjutan dan memburuknya kondisi neurologis.

Pemberian melibatkan satu infus intravena yang disalurkan langsung ke sistem peredaran darah pasien. Terapi ini memanfaatkan AAV9, virus yang dimodifikasi secara genetik dan dirancang untuk mengangkut materi terapeutik dengan aman melewati penghalang darah-otak serta masuk ke sistem saraf pusat.

Keputusan regulasi didasarkan pada bukti klinis yang mencakup hingga delapan tahun pemantauan pasien. Data menunjukkan bahwa anak-anak yang diobati dengan Fayuvi mencapai skor penilaian kognitif 23,5 poin lebih tinggi dibandingkan rekan-rekan yang tidak menerima pengobatan.

Para ilmuwan juga mengukur konsentrasi heparan sulfat secara langsung dalam sampel cairan serebrospinal. Hasilnya menunjukkan bahwa terapi mempertahankan penurunan berkelanjutan zat berbahaya tersebut pada pasien yang menerima pengobatan.

Klarifikasi Regulasi dan Akses Pasien

Distribusi Fayuvi akan dibatasi pada Pusat Perawatan Berkualifikasi—fasilitas medis khusus yang dilengkapi dan tersertifikasi untuk memberikan perawatan terapi gen. Ultragenyx memperkirakan akan meluncurkan sumber daya online dalam beberapa hari untuk membantu keluarga mengidentifikasi lokasi pemberian yang disetujui.

Perusahaan biotek memperkirakan pengiriman produk awal ke pusat-pusat tersertifikasi ini akan terjadi dalam rentang 30 hingga 60 hari. Menurut estimasi perusahaan, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak di pasar yang dapat dijangkau saat ini hidup dengan sindrom Sanfilippo Tipe A.

Tanpa intervensi, pasien umumnya dapat bertahan hingga sekitar usia 15 tahun. Statistik yang mengkhawatirkan ini menegaskan betapa pentingnya terobosan regulasi hari Kamis bagi keluarga yang menghadapi diagnosis ini.

Infrastruktur Produksi dan Tonggak Perusahaan

Produksi Fayuvi berlangsung di dua fasilitas manufaktur khusus yang berlokasi di Massachusetts dan Ohio. Strategi dua fasilitas ini bertujuan untuk memastikan pasokan terapi yang andal seiring munculnya permintaan.

Persetujuan hari Kamis ini merupakan terapi gen kedua dalam portofolio Ultragenyx yang memperoleh otorisasi pasar dan membawa total persetujuan FDA perusahaan menjadi enam. Organisasi tersebut telah memperluas secara sistematis saluran perawatan penyakit langka dalam beberapa tahun terakhir.

Klarifikasi regulasi mengikuti evaluasi menyeluruh FDA terhadap bukti klinis, dengan para peneliti memantau hasil kognitif serta indikator biokimia sepanjang periode studi.

Meskipun Ultragenyx belum mengungkapkan harga untuk Fayuvi, terapi gen dosis tunggal biasanya memiliki harga daftar yang tinggi, mencerminkan kebutuhan manufaktur yang rumit serta format pemberian sekali administrasi.

Pusat Perawatan Berkualifikasi memperoleh kemampuan untuk melakukan pemesanan terapi segera setelah pengumuman persetujuan pada hari Kamis.

Artikel “After Ultragenyx (RARE) Shares Surge 13% on Groundbreaking Gene Therapy FDA Green Light” pertama kali terbit di Blockonomi.