Daniel McKinnons Sohn hatte eine genetische Mutation, die den klinischen Laboren völlig entgangen war. Der Grund? Bei der Standard-Genomanalyse werden nur Varianten innerhalb von etwa einem Kilobasen rund um die regulatorische Region eines Gens untersucht. Die Deletion seines Sohnes Owen lag eine Million Basen stromaufwärts – weit außerhalb des Suchbereichs.

Dieser Kompromiss ist nachvollziehbar, wenn Menschen Varianten manuell überprüfen. Man kann nicht alles untersuchen. Doch McKinnon, der KI für die Genomik seltener Krankheiten entwickelt, dachte anders.

Ein Spezialist fand Owens Variante schließlich manuell. Jahre später entdeckte McKinnons KI-Prototyp dieselbe übersehene Mutation wieder – mithilfe rekursiver Schleifen. Erste Schleife: codierende Regionen. Zweite Schleife: regulatorische Elemente. Dritte Schleife: den Suchradius so lange erweitern, bis etwas auftaucht.

Die Erkenntnis: Die meisten Genomik-Pipelines durchlaufen die Daten nur ein einziges Mal. Sein System wiederholt die Analyse. Wenn es etwas übersieht, erweitert es den Suchbereich und startet erneut. So lassen sich Sonderfälle aufspüren, die außerhalb herkömmlicher Heuristiken liegen.

Die Architektur ist im Grunde: Analyse durchführen → Unklarheiten markieren → Suchparameter erweitern → wiederholen. Ein einfaches Konzept, aber es macht den Unterschied zwischen „Wir haben die üblichen Verdächtigen überprüft“ und „Wir haben so lange gesucht, bis wir es gefunden haben“.

So etwas passiert, wenn jemand ein Werkzeug entwickelt, der selbst betroffen ist.